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FNAB不能确诊?试试BRAF竞博竞猜
日期:2017-04-01

背景介绍


5%一15%的甲状腺结节为恶性,即甲状腺癌。良恶性甲状腺结节的临床处理不同,对患者生存质量(QOL)的影响和涉及的医疗花费也有显著差异。目前,甲状腺结节良恶性的评估需要通过血清TSH水平、影像学检查和细针穿刺活检(FNAB)后的病理诊断。


而在经过FNAB仍不能确定甲状腺结节的良恶性时,可以对穿刺标本进行BRAF等分子标记物竞博竞猜。实际上,BRAF等分子标记在甲状腺结节良恶性的评估,已经被越来越多的研究和指南共识所证明。


1 循证依据


研究一


在2012年发表的一篇文章中,BRAFV600E突变能够提高FNAB竞博竞猜恶性病变的敏感性,增加FNAB竞博竞猜的价值。


研究从2421个患者中,选取了1856个患者进行竞博竞猜,所有患者经FNAB细胞学竞博竞猜和BRAFV600E突变竞博竞猜,阳性和阴性患者经手术或随访(18个月)验证。文章结果显示BRAFV600E突变可以提高FNAB对甲状腺癌28%的灵敏度,两种方法联合判别良恶性的敏感度和特异性高达96.4%和96.7%。



研究二


于2016年发表的文章证实,FNAB标本进行BRAFV600E竞博竞猜显示阳性者与组织病理学诊断为甲状腺癌的结果完全一致,BRAFV600E突变竞博竞猜对FNAB细胞病理诊断为不确定病灶的患者具有辅助确诊的作用。


该研究从2290例FNAB中对147例患者不确定的结果(Bethesda细胞学分组分为3、4、5组)进行分析。其中,细胞学分组3(AUS/FLUS)共106个患者,细胞学分组4(FN/SFN)共29个患者,细胞学分组5 (SFM)共12名患者。


其统计结果如下图所示:


可见,BRAFV600E竞博竞猜诊断甲状腺癌的特异性高达100%,准确率在83.3%-96.3%,可以作为FNAB细胞病理诊断为不确定病灶患者的辅助确诊工具,特别是对于Bethesda细胞学分组为5组的患者。


2 指南共识


《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊疗指南》


2012年颁布的上述中国专家共识将FNAB列为灵敏度和特异性最高的方法,但也指出,对于经FNAB仍不能确定良恶性的,可进行分子标记物的辅助竞博竞猜,如BRAF突变竞博竞猜等,提高确诊率。


摘自《2012年甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊疗指南》



美国ATA成人甲状腺结节与分化型甲状腺癌指南


2015年美国甲状腺协会专家共识同样指出,有甲状腺结节的患者在细胞学活检不确定时,建议使用分子标志物(如BRAF、RAS、RET/PTC等)进行辅助诊断。并总结应用BRAF对恶性病变有100%的特异性,针对甲状腺乳头状癌的检出率为45%,特异性可以达到85.7%。



摘自《2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer》



3 总结


无论是临床研究,还是专家共识,分子竞博竞猜手段在甲状腺结节/甲状腺癌的诊疗中正发挥越来越关键的作用。在FNAB无法确诊甲状腺结节的良恶性时,使用BRAF等分子标记的突变竞博竞猜,可以作为辅助临床诊疗的重要依据。


参考文献

1. Martina R, et al. Role of Ultrasonographic/Clinical Profile, Cytology, and BRAF V600E Mutation Evaluation in Thyroid Nodule Screening for Malignancy: A Prospective Study. J Clin Endocrinol Metab, 2012, 97(7): 2354–61

2. Aldona K, et al. The Usefulness of Determining the Presence of BRAF V600E Mutation in Fine-needle Aspiration Cytology in Indeterminate Cytological Results. Endokrynol Pol, 2016, 67(1): 41-7.

3. 甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊疗指南. 中华核医学与分子影像杂志, 2013, 28(2): 779-97.

4. 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer.